A incidência de cancro do cólon em Portugal, é de aproximadamente de 7.000 novos casos por ano e uma das principais causas de morte por cancro, sendo o tipo de cancro mais comúm no mundo desenvolvido. Ainda assim, é o que tem maior possibilidade de uma detecção precoce e que melhor responde ao tratamento, se for detectado na sua fase inicial (os pacientes diagnosticados na Fase I, apresentam taxas de sobrevivência de 90%). As técnicas de rastreio actuais, apesar de serem eficazes, são difíceis de implementar de forma global na população. A colonoscopia, é o meio mais eficaz, mas altamente invasiva. Por outra parte, o sangue oculto nas fezes, além de requerer condições muito específicas na colheita da amostra, apresenta um elevado número de falsos positivos. Por isso, a existência de um teste apartir de uma amostra de sangue, evita a intervenção ou uma colheita de amostra inconveniente para o paciente, podendo assim ser uma prova integrada em exames (check-up) regulares.
DETECÇÃO O GENE SEPT9
O Laboratório Echevarne, oferece uma nova prova de detecção da forma metilada do gene SEPT9 em sangue. Os estudos realizados, determinaram a presença da forma metilada do gene Septina 9 (SEPT 9) em mais de 90% dos pacientes com cancro do cólon. Quando há um processo de transformação neoplásica na mucosa colorectal, o gene Septina 9 sofre um processo de metilação que pode ser detectado, uma vez que este ADN, é libertado para a corrente sanguínea pelas células tumorais.
Esta prova, que contribui para que se possa aumentar o número de participantes no rastreio, identifica tumores na sua fase inicial, com um grau de especificidade e sensibilidade, superior ao das técnicas actuais (Estádio I: 50%; Estádio II e III: 75%; Estádio IV: 98%). Um resultado positivo significa que se identificou a presença do marcador no plasma do paciente. Este marcador está significativamente associado à presença de adenocarcinoma colorrectal invasivo, pelo que será necessário realizar uma colonoscopia ou outras técnicas similares para confirmar o diagnóstico. Se o resultado é negativo, e na ausência de sintomatologia, é conveniente repetir a prova de dois em dois anos, dentro da população de risco.
O protocolo seguido no Laboratório Echevarne, baseia-se num sistema de extracção de ADN totalmente automatizado, que garante a traçabilidade e segurança da prova durante todo o processo.
