Departamentos    Análises Clínicas   Unidade de Genética molecular e Patologias hereditárias     Director:   Dr. José Ignacio Lao      TÉCNICAS ANALÍTICAS - - Amplificação génica por PCR: qualitativa e quantitativa - PCR em Tempo Real - MSP (amplificação específica de ADN metilado por PCR) - RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restricção) - SSCP (Polimorfismo de Cadeias Simples) - SNPs (Polimorfismos a nivel de um nucleótido na cadeia de   ADN) - Chips de ADN - Sequenciação de ADN - Clonagem de fragmentos génicos - Citometria de fluxo - Culturas celulares:        .Sequenciação de ácidos nucleicos        .Estudo de microsatélites        .Hibridação de ácidos nucleicos:             - Northern blot (RNA)             - Southern blot (DNA)   CAMPOS DE ACTUAÇÃO - DOENÇAS NEUROGENICAS, MONOGÉNICAS E HEREDITÁRIAS METABÓLICAS - - Demencias degenerativas primárias - Polineuropatias hereditárias - Transtornos do movimento - Encefalomiopatias mitocondriais - Atraso mental de causa genética - Miopatias hereditarias - Hemocromatose hereditária - Fibrose Quística ou Mucoviscidose - Homocistinúria - Doença de Tay Sachs - Fenilcetonúria ANEUPLOIDÍAS HUMANAS - - Detecção do Síndrome de Down por QF-PCR - Detecção da Trissomia 18 por QF-PCR - Detecção da Trissomia 13 por QF-PCR - Detecção de aneuploidias em cromossomas sexuais por QF-   PCR RISCO GENÉTICO DE DOENÇAS COMUNS - - Doença vascular (cerebrovascular, cardiovascular, vascular   periférica) - Doença coronária - Osteoporose - Hipertensão arterial - Diabetes Mellitus - Doença Pulmonar Obstructiva Crónica - Doença Celíaca DOENÇAS HEMATOLÓGICAS - - Hemoglobinopatias (Alfa y Beta Talassemias) - Trombofilia DOENÇAS ONCOLÓGICAS - - Tumores sólidos e tumores hematológicos - Estudo de Oncogenes, Genes Supressores de tumores e Genes   Mutadores ou de Reparação, em avaliações, prognósticos,   diagnósticos e follow-up:       .Quantificação da expressão génica       .Estudo de mutações       .Determinação de fenómenos de amplificação génica       .Estudo de associações hereditárias       .Estudo de doença residual mínima       .Estudo de reorganização génica ESTUDOS DE FARMACOGENÉTICA - - Complexo do Citocromo p450       .CYP2D6       .CYP2C19       .CYP3A5 - Acetilação:       .NAT2 - Antidemenciais:       .APOE - Terapia Hormonal de Substituição (THS):       .COMT - Antihipertensores:       .ACE - Tratamento da Hiperhomocistinémia:       .MTFHR       .CBS       .MS - SNPs ao nivel do receptor Beta-Adrenérgico:       .Arg16Gly: Resposta ao tratamento antiasmático       .Gln27Glu: Obesity - Inibidores da Tirosina-kinase:       .bcr/abl: Resposta ao Imatinib GENÉTICA FORENSE - - Teste de paternidade Bioquimica Hematologia Alergia Imunologia Virologia e     Microbiologia mol. Genética molecular e     Patologias hered. Hormonas e     Marcadores tumorais Citogenética Microbiologia clínica Toxicologia Análises por Imagem