LABORATORIO DE ANÁLISIS DR.ECHEVARNE
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LABORATORIO DE ANÁLISIS DR. ECHEVARNE
Estudos Clínicos - Unidade de Farmacogenética

LABORATORIO DE ANÁLISLaboratorio de análisis Dr. Echevarne - Estudios Clínicos

Durante a actuação terapêutica aquando de uma doença, a primeira observação do médico incide sobre a variabilidade interindividual da resposta, que vai intrinsecamente ligada às características genéticas do sujeito, moduladas por factores fisiológicos, patológicos e ambientais.

A Farmacogenética é a ciência que permite identificar as bases genéticas das diferenças interindividuais em resposta às drogas. Neste sentido, o desenvolvimento da farmacogenética fornece, pelo menos, uma via para efectuar prescrições médicas sem o empirismo corrente e ir ao encontro de uma terapia mais personalizada. Na Unidade de Farmacogenética do Laboratório de análises Dr. Echevarne temos à disposição técnicas e metodologias adequadas para ajudar o médico a exercer este trabalho.

Técnicas Analíticas
• Amplificação genética através de PCR: qualitativa e quantitativa
• RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restrição)
• SSCP (Polimorfismo de Correntes Simples)
• Sequenciação de DNA
• Cultivos celulares
• Hibridação de ácidos nucleicos:

  - Northern blot (RNA)
- Southern blot (DNA)

Campos de Actuação

• Complexo do Citocromo p450:
  - CYP2D6
- CYP2C19
- CYP3A5
• Acetilação
  - NAT2
• Drogas antidemências
  - APOE
• Drogas antihi-pertensivas
  - ACE
• Estrogenoterapia substitutiva
  - COMT
• Tratamento hiperhomocisteinemia
  - MTFHR
- CBS
- MS
• SNPs ao nível do receptor Beta-Adrenérgico
  - Arg16Gly: Resposta a tratamento antiasmático
- Gln27Glu: Obesity
• Inibidores da Tirosin-kinasa
  - bcr/abl: Resposta aol Imatinib
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  Est. clínicos Fase I
Est. clínicos Fase II-IV
Bioanálise - Farmacocinética
Farmacogenética
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