Laboratorio de análisis Dr. Echevarne

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Análises Clínicas - Unidade de Genética molecular e Patologias hereditárias

Laboratorio de análisis Dr. Echevarne - Análisis Clínicos

O objectivo principal da Unidade de Genética molecular e Patologias hereditárias consiste em oferecer um serviço integral de Genética Molecular aplicada à medicina, que possa encontrar soluções para os diferentes problemas de base genética e hereditária que se apresentam na prática clínica diária.

A unidade está integrada em diversas redes ao nível europeu e internacional que favorecem a gestão de todo o tipo de análise genética em patologias raras ou muito pouco comuns.

Por outro lado, somos uma referência internacional para outros diagnósticos avalizados por uma actividade científica própria em temas específicos onde se destacam a doença de Alzheimer, a doença de Segawa, a Medicina Anti-envelhecimento e Longevidade, a Fibromialgia e a Síndrome de Fadiga Crónica.

Técnicas Analíticas • Amplificação genética através de PCR: qualitativa e quantitativa • PCR em Tempo Real • MSP (amplificação específica de DNA metilado por PCR) • RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restrição) • SSCP (Polimorfismo de Cadeias Simples) • SNPs (Polimorfismos ao nível de um nucleotídeo na corrente de DNA) • Chips de DNA • Sequenciação de DNA • Clonagem de fragmentos genéticos • Citometria de fluxo • Cultivos celulares: - Sequenciação de ácidos nucleicos - Estudo de microssatélites - Hibridação de ácidos nucleicos:
	- Northern blot (RNA) - Southern blot (DNA)
Campos de Actuação Doenças neurogenéticas, monogénicas e hereditárias metabólicas • Demências degenerativas primárias • Polineuropatias hereditárias • Transtornos do movimento • Encefalomiopatias mitocondriais • Atraso mental de causa genética • Miopatias hereditárias • Hemocromatose hereditária • Fibrose Cística ou Mucoviscidose • Homocistinúria • Fenilcetonúria • Doença de Tay Sachs Aneuploidías humanas • Detecção da Síndrome de Down por QF-PCR • Detecção da Trissomia 18 por QF-PCR • Detecção da Trissomia 13 por QF-PCR • Detecção de aneuploidias em cromossomas sexuais por QF- PCR Risco genético para doenças comuns • Doença vascular (vascular cerebral, cardiovascular, vascular periférica) • Doença coronária • Osteoporoses • Hipertensão arterial • Diabetes Mellitus • Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica • Doença Celíaca Doenças hematológicas • Hemoglobinopatías (alfa e beta Talasemias) • Trombofilias Doenças oncológicas • Tumores sólidos e tumores hematológicos • Oncogenética: Estudo de Oncogenes, Genes Supressores tumorais e Genes Mutadores ou de Reparação, em valorações, prognósticos, diagnósticos e seguimento de doenças:
	- Quantificação da expressão genética - Estudo de mutações - Determinação de fenómenos da amplificação genética - Estudo de associações hereditárias - Estudo de doença mínima residual - Estudo de reorganização genética
Estudos de farmacogenética •Complexo do Citocromo p450
	- CYP2D6 - CYP2C19 - CYP3A5
• Acetilação:
	- NAT2
• Drogas anti-demências:
	- APOE
• Drogas anti-hipertensivas:
	- ACE
• Estrogenoterapia substitutiva:
	- COMT
• Tratamento Hiperhomocisteinemia:
	- MTFHR - CBS - MS
• SNPs ao nível do receptor Beta-Adrenérgico:
	- Arg16Gly: Resposta ao tratamento antiasmático - Gln27Glu: Obesity
• Inibidores de Tirosin-kinasa:
	- bcr/abl: Resposta a Imatinib
Genética forense

	•	Bioquímica
	•	Hematologia
	•	Inmunologia
	•	Alergia
	•	Virologia e Microbiologia molecular
	•	Genética molecular e Patologias hereditárias
	•	Hormónios e Marcadores tumorais
	•	Citogenética
	•	Microbiologia clínica
	•	Toxicologia
	•	Análises por imagem

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