Análises Clínicas - Unidade de Citogenética

A Unidade de Citogenética processa amostras de líquido amniótico e lanosidade corial para o diagnóstico pré-natal, amostras de restos ovulares, cariótipos em sangue periférico, e cariótipos onco-hematológicos na medula óssea e sangue periférico.
Também são efectuados testes de citogenética molecular com a técnica de Hibridação in situ Fluorescente (FISH). Esta técnica baseada na utilização de sondas de DNA de regiões específicas dos cromossomas marcadas com diferentes fluorocromos. Uma das aplicações realiza-se no diagnóstico pré-natal, para descartar as trissomias mais frequentes (nos cromossomas 13, 18 e 21) e sexo fetal. Também se aplicam para detectar pequenas microdelecções, como a Síndrome de Williams, Di George, etc.

Outra aplicação importante da FISH é a do campo da onco-hematologia, com uma grande variedade de sondas, aumentando desta forma o valor prognóstico. A Unidade incorpora as técnicas de FISH em espermatozóides, para estudos de infertilidade, a valoração da amplificação do gene Her2/neu em bloco de parafina em tumor mamário e seguimento do tumor urotelial em amostras de urina.