Laboratorio de análisis Dr. Echevarne

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Análisis Clínicos - Unidad de Genética molecular y Patologías hereditarias

Laboratorio de análisis Dr. Echevarne - Análisis Clínicos

El objetivo principal de la Unidad de Genética molecular y Patologías hereditarias es ofrecer un servicio integrado en Genética Molecular aplicada a la medicina, que permita solucionar los distintos problemas de base genética y hereditaria que se presentan en la práctica clínica diaria.

La unidad está integrada en diversas redes a nivel europeo e internacional que favorecen la gestión de todo tipo de análisis genético en patologías raras o muy poco prevalentes.

Por otra parte, somos referencia internacional para otros diagnósticos avalados por una actividad científica propia en temas específicos donde destacan la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Segawa, la Medicina Antienvejecimiento y Longevidad, la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica.

Técnicas Analíticas • Amplificación génica por PCR: cualitativa y cuantitativa • PCR a Tiempo Real • MSP (amplificación específica de ADN metilado por PCR) • RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restricción) • SSCP (Polimorfismo de Cadenas Sencillas) • SNPs (Polimorfismos a nivel de un nucleótido en la cadena de ADN) • Chips de ADN • Secuenciación de ADN • Clonaje de fragmentos génicos • Citometría de flujo • Cultivos celulares: - Secuenciación de ácidos nucleicos - Estudio de microsatélites - Hibridación de ácidos nucleicos:
	- Northern blot (RNA) - Southern blot (DNA)
Campos de Actuación Enfermedades neurogenéticas, monogénicas y hereditarias metabólicas • Demencias degenerativas primarias • Polineuropatías hereditarias • Trastornos del movimiento • Encefalomiopatías mitocondriales • Retraso mental de causa genética • Miopatías hereditarias • Hemocromatosis hereditaria • Fibrosis Quística o Mucoviscidosis • Homocistinuria • Fenilcetonuria • Enfermedad de Tay Sachs Aneuploidías humanas • Detección del Síndrome de Down por QF-PCR • Detección de la Trisomía 18 por QF-PCR • Detección de la Trisomía 13 por QF-PCR • Detección de aneuploidías en cromosomas sexuales por QF-PCR Riesgo genético a enfermedades comunes • Enfermedad vascular (cerebrovascular, cardiovascular, vascular periférica) • Enfermedad coronaria • Osteoporosis • Hipertensión arterial • Diabetes Mellitus • Enfermad Pulmonar Obstructiva Crónica • Enfermedad Celíaca Enfermedades hematológicas • Hemoglobinopatías (alfa y beta Talasemias) • Trombofilias Enfermedades oncológicas • Tumores sólidos y tumores hematológicos • Oncogenética: Estudio de Oncogenes, Genes Supresores de tumores y Genes Mutadores o de Reparación, en valoraciones, pronósticos, diagnósticos y seguimiento de enfermedades:
	- Cuantificación de la expresión génica - Estudio de mutaciones - Determinación de fenómenos de la amplificación génica - Estudio de asociaciones hereditarias - Estudio de enfermedad mínima residual - Estudio de reorganización génica
Estudios de farmacogenética • Complejo de la Citocromo p450
	- CYP2D6 - CYP2C19 - CYP3A5
• Acetilación:
	- NAT2
• Acetilación:
	- APOE
• Drogas antihipertensivas:
	- ACE
• Estrogenoterapia sustitutiva
	- COMT
• Tratamiento Hiperhomocistinemia:
	- MTFHR - CBS - MS
• SNPs a nivel del receptor Beta-Adrenérgico:
	- Arg16Gly: Respuesta a tratamiento antiasmático - Gln27Glu: Obesity
• Inhibidores de la Tirosin-kinasa:
	- bcr/abl: Respuesta al Imatinib
Genética forense • Perfil Genético Individual (Huella Genética) y Prueba de Paternidad ampliar

	•	Bioquímica
	•	Hematología
	•	Inmunología
	•	Alergia
	•	Virología y Microbiología molecular
	•	Genética molecular y Patologías hereditarias
	•	Hormonas y Marcadores tumorales
	•	Citogenética
	•	Microbiología clínica
	•	Toxicología
	•	Análisis por imagen

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