Laboratori d'anàlisi Dr. Echevarne

Inici | Contacte | Idioma: Bienvenido - Welcome - Bem-vindo

Anàlisis Clíniques - Unitat de Genètica molecular i Patologies hereditàries

Laboratorio de análisis Dr. Echevarne - Análisis Clínicos

L'objectiu principal de la Unitat de Genètica Molecular i Patologies Hereditàries és oferir un servei integrat en Genètica molecular aplicada a la medicina, que permeti solucionar els diferents problemes de base genètica i hereditària que es presenten a la pràctica clínica diària.

La unitat està integrada en diverses xarxes a escala europea i internacional que afavoreixen la gestió de tota mena d'anàlisi genètica en patologies rares o molt poc prevalents.

D'altra banda, som referència internacional per a altres diagnòstics avalats per una activitat científica pròpia en temes específics en què destaquen la malaltia d'Alzheimer, la malaltia de Segawa, la medicina antienvelliment i longevitat, la fibromiàlgia i la síndrome de fatiga crònica.

Tècniques Analítiques • Amplificació gènica per PCR: qualitativa i quantitativa • PCR a temps real • MSP (amplificació específica de DNA metilat per PCR) • RFLP (polimorfisme de fragments de restricció) • SSCP (polimorfisme de cadenes senzilles) • SNP (polimorfismes a nivell d'un nucleòtid en la cadena de DNA) • Xips de DNA • Seqüenciació de DNA • Clonatge de fragments gènics • Citometria de fluix • Cultius cel·lulars: - Seqüenciació d'àcids nucleics - Estudi de microsatèl·lits - Hibridació d'àcids nucleics:
	– Transferència de RNA – Transferència de DNA
Camps d'Actuació Malalties neurogenètiques, monogèniques i hereditàries metabòliques • Demències degeneratives primàries • Polineuropaties hereditàries • Trastorns del moviment • Encefalomiopaties mitocondrials • Retard mental de causa genètica • Miopaties hereditàries • Hemocromatosi hereditària • Fibrosi quística o mucoviscidosi • Homocistinúria • Fenilcetonúria • Malaltia de Tay-Sachs Aneuploïdies humanes • Detecció de la síndrome de Down per QF-PCR • Detecció de la trisomia 18 per QF-PCR • Detecció de la trisomia 13 per QF-PCR • Detecció d’aneuploïdies en cromosomes sexuals per QF-PCR Risc genètic a malalties comuns • Malaltia vascular (cerebrovascular, cardiovascular, vascular perifèrica) • Malaltia coronària • Osteoporosi • Hipertensió arterial • Diabetis mellitus • Malaltia pulmonar obstructiva crònica • Malaltia celíaca Malalties hematològiques • Hemoglobinopaties (alfa i beta talassèmies) • Trombofilíes Malalties oncològiques • Tumors sòlids i tumors hematològics • Oncogenètica: estudi d'oncògens, gens supressors de tumors i gens mutadors o de reparació, en valoracions, pronòstics, diagnòstics i seguiment de malalties:
	- Quantificació de l'expressió gènica - Estudi de mutacions - Determinació de fenòmens de l'amplificació gènica - Estudi d'associacions hereditàries - Estudi de malaltia mínima residual - Estudi de reorganització gènica
Estudis de farmacogenètica • Complex de la Citocrom p450
	- CYP2D6 - CYP2C19 - CYP3A5
• Acetilació:
	- NAT2
• Droques antidemències:
	- APOE
• Drogues antihipertensives:
	- ACE
• Estrogenoteràpia substitutiva
	- COMT
• Tractament Hiperhomocistinèmia:
	- MTFHR - CBS - MS
• SNPs a nivell del receptor Beta-Adrenèrgic:
	- Arg16Gly: Resposta a tractament antiasmàtic - Gln27Glu: Obesity
• Inhibidors de la Tirosina-cinasa:
	- bcr/abl: Resposta al Imatinib
Genètica forense • Perfil genètic individual (empremta genètica) i Prova de paternitat ampliar

	•	Bioquímica
	•	Hematologia
	•	Inmunologia
	•	Al·lèrgia
	•	Virologia i Microbiologia molecular
	•	Genètica molecular i Patologies hereditàries
	•	Hormones i Marcadors tumorals
	•	Citogenètica
	•	Microbiologia clínica
	•	Toxicologia
	•	Anàlisi per imatge

desenvolupat per Visionmedia