Anàlisis Clíniques - Unitat de Citogenètica
La Unitat
de Citogenètica processa mostres de
líquid amniòtic i vellositat corial per
al diagnòstic prenatal, mostres de restes ovulars,
cariotips en sang perifèrica, i cariotips oncohematològics
en medul·la òssia i sang perifèrica.
També es porten a terme proves de citogenètica
molecular amb la tècnica d'hibridació
in situ fluorescent (FISH). Aquesta tècnica
basada en la utilització de sondes de DNA de
regions específiques dels cromosomes marcades
amb diferents fluorocroms. Una de les aplicacions és
en el diagnòstic prenatal, per descartar les
trisomies més freqüents (en els cromosomes
13, 18 i 21) i sexe fetal. També s'apliquen per
detectar petites microdelecions, com la síndrome
de Williams, Di George, etc.
Una altra aplicació important de la FISH és
al camp de l’oncohematologia, amb una gran varietat
de sondes, ampliant així el valor pronòstic.
La Unitat incorpora les tècniques de FISH a espermatozous,
per a estudis d'infertilitat, la valoració de
l'amplificació del gen Her2/neu en bloc de parafina
en tumor mamari i seguiment de tumor urotelial en mostres
d'orina.
Tècniques Analítiques
• Cultius cel·lulars
• Extracció de cultius
• Citogenètica molecular (FISH)
• Sistema d'anàlisi d'imatge:
|
| |
- Microscòpia òptica
- Microscòpia fluorescència
- Analitzador d'imatge Cytovision |
Camps d'Actuació
• Diagnòstic prenatal: |
| |
- Cariotip en líquid amniòtic, vellositat corial, sang fetal i restes ovulars
- Detecció d’aneuploïdies per citogenètica molecular (FISH) |
• Diagnòstic postnatal
• Estudis cromosòmics amb tècniques d'alta resolució
• Estudis citogènics en neoplàsies: |
| |
- Cariotip en medul·la òssia i en sang perifèrica
- Estudi citogenètic molecular oncohematològic (FISH)
- Estudi per FISH en mostres parafinades (Her2/neu)
- Estudi per FISH en mostres d'orina
- Estudi de fertilitat masculina (FISH en espermatozoides) |
| • Hibridació in situ (FISH): |
| |
- Detecció de microdelecions
- Sondes centromèriques
- Sondes de seqüència única |
| • Maduresa fetal |
|
