Avui es el Dia Nacional de la Fibrosi Quística, una malaltia que al nostre país afecta una de cada 3.500 persones, mentre que un de cada 30 habitants són portadors sans de la malaltia.

La fibrosi quística (FQ), és una malaltia genètica recessiva causada per mutacions al gen CFTR. La FQ afecta principalment els pulmons, i en menor mesura a altres glàndules exocrines, a causa del mal funcionament d'un canal de transport d'ions. D'altra banda, s'ha detectat que la presència de mutacions en el gen CFTR associades a un polimorfisme del mateix gen (polimorfisme 5T) pot causar patologies relacionades amb la FQ com són l'absència congènita bilateral dels vasos deferents (CBAVD) o la azoospèrmia obstructiva, que es manifesten en forma d'esterilitat masculina.

Un dels principals esculls en l'estudi genètic de la FQ és el gran nombre de mutacions descrites en la població i en la gran mida del gen CFTR, cosa que dificulta cobrir la totalitat de les possibles mutacions presents en un individu.

Laboratori Echevarne ofereix una nova tècnica en la qual s'identifiquen fins a 50 mutacions diferents, a més de les variants 5T, 7T i 9T del polimorfisme situat al intró 8. La tècnica emprada consisteix en una amplificació específica d'al · lel (ARMS-PCR) seguida d'una detecció mitjançant electroforesi capil · lar.
Aquesta tècnica permet cobrir al voltant d'un 84% de les mutacions descrites en pacients de FQ en la població espanyola, ampliant així el nivell cobertura que ofereixen altres tècniques.